Fenyloketonuria
Autor: Agnieszka Tokarz
Jest chorobą metaboliczną, wrodzoną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na niezdolności przemiany przez organizm aminokwasu egzogennego- fenyloalaniny- w kolejny aminokwas tyrozynę, czego przyczyną jest deficyt odpowiedniego enzymu produkowanego przez komórki wątrobowe. Szacuje się, że w Polsce występuje rzadko około 1:8000 urodzeń, postać klasyczną tej choroby diagnozuje się u 97% przypadków.
Ze względu na blok metaboliczny i nagromadzeniu w organizmie fenyloalaniny głównie leczy się tą chorobę poprzez dietę ubogą w ten aminokwas. Po wykryciu, odpowiedni sposób żywienia wprowadza się już w I-szym miesiącu życia, najczęściej około 7-10 dnia od porodu.
Wskazaniem do wprowadzenia diety niskofenyloalaninowej jest stężenie fenyloalaniny > 0,6 mmol/l (10mg/dl). Podaż aminokwasu z dietą, jest indywidualna i zależy od wieku pacjenta, masy ciała, czy ciągle monitorowanego we krwi poziomu fenyloalaniny. Dieta niskofenyloalaninowa obowiązuje przez całe życie (reżim kontrolny do 6 -10rż). W początkowych latach życia jest oparta o gotowe preparaty mlekozastępcze wolne od fenyloalaniny lub ubogie w ten aminokwas (hydrolizaty białkowe lub mieszaniny syntetycznych aminokwasów, pełnowartościowe lub cząstkowe).
Musimy pamiętać, że nieprzestrzeganie diety grozi poważnym konsekwencjom zdrowotnym. Zwłaszcza jeśli chodzi o układ nerwowy malucha, we wczesnych fazach rozwoju, prowadzi do jego uszkodzenia, zaburzeń neurologicznych i upośledzenia umysłowego oraz opóźnienia rozwoju fizycznego.
Zapotrzebowanie na białko, energię i fenyloalaninę u dzieci
Produkty zalecane i przeciwwskazane w fenyloketonurii
Do produktów zalecanych zaliczamy: Oleje roślinne, cukierki owocowe, cukier, lizaki, wody mineralne, zagęstniki(mączka chleba świętojańskiego, pektyny, karagen, agar, guar , guma arabska)
Do produktów zalecanych w ograniczonych ilościach zaliczamy: Masło, margaryna, warzywa, ziemniaki, owoce, dżemy, powidła, miód, ryż, wypieki i wyroby z mąki niskobiałkowej, tapioka, sorgo
Do produktów przeciwwskazanych zaliczamy głównie: Mięso, wędliny, drób, ryby, mleko dozwolone (do 2.rż), produkty mleczne, suche nasiona roślin strączkowych, tradycyjne produkty zbożowe, orzechy, siemię lniane, mak, czekolada, żelatyna, Aspartam
Podsumowując:
1.Unikamy diety wysokobiałkowej zawierającej aminokwas fenyloalaninę.
2.Korzystamy z gotowych i sprawdzonych preparatów odpowiednich do danej choroby.
3.Spożywamy produkty niskobiałkowe, dozwolone w postaci naturalnej.
4.Kontrolujemy ilość spożywanego aminokwasu poprzez regularne badania kontrolne.
Agnieszka Tokarz
Dietetyk
Przeczytaj także: Jak nauczyć naszą pociechę jeść warzywa?
