Krótka charakterystyka objawów wad genetycznych, związanych z otyłością
Autor: Paulina Wieczorek
Otyłości związane z zespołem wad genetycznych są liczne, ale na szczęście występują stosunkowo rzadko. Jak podaje współczesna literatura medyczna, zbadanych jest ok. 80 zespołów genetycznych powiązanych właśnie z nadmiarem masy ciała. W tym najbardziej charakterystyczne i najpowszechniejsze choroby to: Zespół Pradera- Williego, zespół Bardeta-Biedla, zespół Cohena, Zespół Alstroema, Borjesona-Forssmana-Lehmanna, osteodystrofia Albrighta (rzekoma niedoczynność przytarczyc typu IA).
Pragnę przybliżyć w skrócie, na czym polegają dwa najczęściej występujące zespoły, to jest zespół Pradera-Williego oraz Bardeta-Biedla.
Częstość występowania zespołu Pradera-Williego, jako wady genetycznej ocenia się na 1:10000 do 1:15 000 przypadków, a wiek chorego przypada zwykle na 5 lat. Symptomy są typowe dla każdego z etapów rozwoju dziecka.
W przypadku noworodków i niemowląt, kiedy to następuję rozwój układu nerwowego: pojawia się nasilona hipotonia mięśni, zarówno osiowa, jak i obwodowa.
Są trudności w spożywaniu pokarmów, a co za tym idzie niedostateczne przybieranie na wadze oraz często karmienie na siłę. Twarz dziecka wykazuję się dysmorfią, czyli charakterystycznym wyglądem. U niektórych zauważalna jest: nadmierna wrażliwość na ból, na zmiany temperatury, zaburzenia snu oraz bezdechy senne.
Jeżeli chodzi o 2. rok życia i kolejne lata, to następuję po sobie coraz więcej objawów, które z dnia na dzień staję się bardzo uciążliwe- dla dziecka, rodziców i otoczenia. W tym okresie życia postępują zmiany hormonalne. Na pierwszy rzut oka widzi się u dzieci nadmierną masą ciała, zapewne powiązaną z nieopanowaną żarłocznością. Taką otyłość poddaje się leczeniu, lecz szybko kończy się to niestety otyłością olbrzymią. U 50- 80% przypadków występuję opóźnione wzrastanie, kłopoty w nauce połączone z agresją oraz z napadami złości. Takie zachowanie spowodowane jest właśnie frustracjami wiecznie niedostatecznego żywienia (poszukiwanie pokarmu za wszelką cenę). Około 30% chorych cechuję się lekkim upośledzeniem umysłowym. Jeżeli chodzi o budowę narządów płciowych, nieprawidłowości występują u obojga płci i bardzo często w tej chorobie. W 70% u chłopców (mikropenis, wnętrostwo-wada rozwojowa polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie). Charakterystyczna jest twarz dziecka: nienaturalne wydłużenie , oczy w kształcie migdałów, cienki nos, wąska górna warga oraz wystające malutkie ręce i stopy. Ze względu na doskwierające swędzenie skóry głowy i związane z tym drapanie się, dzieci na głowie mają liczne przeczosy skórne. Takie objawy mogą wywołać u niejednego rodzica niepokój, lecz należy pamiętać, iż choroby te są naprawdę mało powszechne.
Przybliżmy trochę, jak dzieje się to z genami, jaki wpływ ma genetyka na pojawienie się zespołu Pradera- Williego?
Jeżeli, gdzieś występowała choroba u przodków lub w rodzinie, należy natychmiast poddać się badaniu genetycznemu, które pozwoli zdiagnozować, czy nie występuje wadliwy genom. W około 2% przypadków przyczyną choroby jest nieprawidłowy genotyp rodziców. Należy podkreślić, że rozpoznanie wstępne, ustalone na podstawie badania klinicznego, powinno zostać potwierdzone genetycznie i to u obojga stron. Istnieje ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych u następnych dzieci.
Jak zatem rozpocząć leczenie? Wymaga ono współpracy kilku specjalistów. Do zespołu terapeutycznego powinien należeć: pediatra, endokrynolog dziecięcy, neurolog dziecięcy (chociażby na pierwsze 3 miesiące życia) dietetyk oraz genetyk. Na pewno w pierwszych etapach leczenie, dużą rolę odgrywać będzie także rehabilitacja ruchowa oraz odpowiednie, zbilansowane odżywianie. W drugim etapie leczenie stosuje się terapie hormonem wzrostu, która odgrywa kluczową rolę w łagodzeniu większej części objawów: przyspiesza i uspakaja tempo wzrastanie, zmienia proporcje ciała- zwłaszcza zwiększa masę mięśniową i pomaga kontrolować masę ciała, pod warunkiem przestrzegania właściwej diety pod kontrolą dyplomowanego dietetyka.
Jeszcze jednym, godnym uwagi zespołem wad genetycznych jest zespół Badeta-Biedla. Częstość wystąpienia w Europie Zachodniej szacuję się na 1:175 000 narodzin. Tutaj również wyodrębnić można kilka charakterystycznych objawów. Wcześnie, gdyż początek około 2.-3. roku życia rozpoczyna się otyłość zlokalizowana na tułowiu, z normalnym wzrostem. Mamy zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzyce typu 2. Oprócz (tak jak w poprzedniej jednostce chorobowej) występowania opóźnionego rozwoju umysłowego (umiarkowane, które powoduje niemożność uczenia się) pojawia się także niedorozwój narządów płciowych. Ostatnie, dotyka zwłaszcza płeć męską i objawia się opóźnieniem dojrzewania i w przyszłości niepłodnością. U dziewcząt, mogą wystąpić między innymi nieregularne miesiączki.
Należy pamiętać, że choroba dotyka niestety inne narządy, głównie oczy i nerki. Pierwszymi niepokojącymi sygnałami są utrata widzenia nocnego i pomniejszenia się pola widzenia w wieku 5.-6. lat. Najczęstszą wadą wzroku jest: barwnikowe zapalenie siatkówki oka. Zmiany na dnie oka występują później, a tylko 15% dzieci z zespołem Bardeta-Biedla wykazuje nieprawidłowości w badaniu dna oka w wieku od 5. do 10. lat. Mogą wystąpić także problemy z krótkowzrocznością, astygmatyzm, zez, jaskra i zaćma torebki tylnej.
Dziecko w tej jednostce chorobowej wzmaga się z również objawami ze strony nerki- słabe zagęszczenie moczu, co zwiększa ryzyko wystąpienia w przyszłości nadciśnienia tętniczego i może dojść do niewydolności nerek. U około połowy chorych występują dodatkowe, skierowane do tyłu palce, czasem na wszystkich kończynach. Może dojść do tego wiele innych wad kończyn.
W diagnostyce genetycznej ciekawostką jest, że wyodrębniono aż 8 genów odpowiedzialnych za występowanie zespołu Bardeta- Biedla. Leczenie jest wielodyscyplinarne, tak jak w przypadku zespołu Pradera-Williego.
Podsumuje teraz te objawy, które mogą być podstawą do poszukiwania przyczyny genetycznej:
-hipotonia mięśni w okresie noworodkowym (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego),
-opóźnienie rozwoju umysłowego,
-problemy z nauką, mówieniem lub zachowaniem,
-zaburzenie czynności układu nerwowego i narządów zmysłów ( wzroku, słuchu, padaczka),
-opóźnienie wzrostu oraz dojrzewania płciowego lub hipogonadyzm,
-dysmorfia twarzy,
-zaburzenia dotyczące kończyn czy skóry
-nadmierne przybierania na wadze
Jak już wspominałam powyżej, otyłości związane z zespołem wad genetycznych nie są częste, ale zawsze możemy być czujni, zarówno w czasie planowania ciąży (badania genetyczne, zdrowy styl życia), jak i we wczesnych fazach życia dziecka. Ważne jest niebagatelizowanie objawów.
mgr Paulina Wieczorek
Dietetyk
Przeczytaj także: Nawyki żywieniowe dziecka otyłego w aspekcie jakościowym i ilościowym
