Kobieta w ciąży chora na fenyloketonurię
Autor: Edyta Kuzara
Klasyczna fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do zaburzenia przemiany aminokwasu fenyloalaniny (PHE) do tyrozyny. Powodem jest brak lub upośledzeniem aktywności enzymu - hydroksylazy fenyloalaninowej, odpowiadającej za regulację tego procesu. Namiar nierozłożonej, a dostarczonej wraz z pożywieniem fenyloalaniny ulega przekształceniu w toksyczne metabolity, które wpływają niekorzystnie na metabolizm oraz uszkadzają ośrodkowy układ nerwowy. W konsekwencji prowadzi to do powstania różnych form niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń neurologicznych.
W polskich szpitalach wszystkie noworodki są poddawane obligatoryjnym badaniom przesiewowym, w celu wykluczenia występowania PKU. Rozpoznanie tej choroby tuż po urodzeniu oraz wcześnie rozpoczęte, systematyczne i długotrwałe (optymalnie do końca życia) leczenie gwarantuje prawidłowy rozwój intelektualny dziecka.
Fenyloketonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że zostanie przekazana potomkowi, gdy otrzyma on od każdego z rodziców, będących nosicielami (z nieujawnioną chorobą), po jednym wadliwym genie. W przypadku, gdy rodzice są tylko nosicielami prawdopodobieństwo, że każde dziecko urodzi się chore wynosi 25%, natomiast, gdy jedno z rodziców jest chore ryzyko wzrasta do 50%.
Fenyloketonuria a ciąża
Odpowiedni sposób żywienia konieczny jest w szczególności w przypadku chorych dziewcząt wchodzących w okres dojrzewania i kobiet w wieku prokreacyjnym. Ciąża u kobiet
z fenyloketonurią powinna być zaplanowana, aby organizm mógł się do niej odpowiednio przygotować. Przyszła mama musi znajdować się pod stałą opieką ginekologa-położnika, specjalisty ds. związanych z metabolizmem oraz dietetyka. Szczególna opieka lekarska jest konieczna, gdyż ciąża kobiety z PKU jest ciążą wysokiego ryzyka (często występują samoistne poronienia i dystrofie wewnątrzmaciczne). Minimum 3 miesiące przed poczęciem i przez cały okres ciąży konieczne jest stosowanie ścisłej diety i zaleceń lekarzy.
Ich nieprzestrzeganie prowadzi do wystąpienia tzw. „fenyloketonurii matczynej”, która powoduje uszkodzenie płodu w wyniku utrzymującego się w trakcie ciąży wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi. Objawia się ona u noworodków poprzez małą masę urodzeniową, małogłowie, opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, wady wrodzone (głównie serca) oraz zniekształcenia twarzy. Poziom PHE we krwi tych dzieci jest jednak prawidłowy.
Podczas ciąży PHE (fenyloalanina) jest dostarczana do płodu wraz z krwią matki, a jej stężenie we krwi płodu wzrasta 1,5-2 razy. Wyniki badań potwierdziły, że utrzymanie stężenia PHE u kobiety ciężarnej z PKU na poziomie poniżej 0,36 mmol/l zapobiega wystąpieniu upośledzenia umysłowego, wrodzonych wad serca oraz dystrofii wewnątrzmacicznej. Destrukcyjny wpływ na płód ma w szczególności wysokie stężenie PHE w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy to rozwija się układ nerwowy (m.in. tworzony jest rdzeń kręgowy, kora mózgowa, włókna nerwowe). Nadmierna ilość metabolitów powstałych z PHE również przyczynia się do wystąpienia patologii neurologicznych.
Zapotrzebowanie i tolerancja fenyloalaniny przez ciężarną zależy od jej wieku, przyrostu masy ciała podczas ciąży, odpowiedniej podaży energii oraz białka, stanu zdrowia, a także poziomu aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej. Odpowiednia dieta pozwala na prawidłowy rozwój płodu i właściwy przyrost masy ciała ciężarnej. Tolerancja na PHE zwiększa się w 18-20 tygodniu ciąży, gdyż wątroba płodu rozpoczyna wówczas wytwarzanie enzymu. Tyrozyna powinna być dostarczana wraz z dietą w ilości 4,5-7,5 g/dobę. Natomiast podaż białka powinna być zachowana na poziomie 70-75 g/dobę, a energia powinna być dostarczana w ilości 2000-3500 kcal/dobę.
Efektywność zastosowanej diety należy oceniać przeprowadzając badania kontrolne, oznaczając: stężenie fenyloalaniny, tyrozyny, profil aminokwasów we krwi, a także poziom żelaza oraz hematokrytu, hemoglobiny i kwasu foliowego w surowicy. Najczęściej (2 razy w tyg.) należy kontrolować poziom fenyloalaniny, który powinien mieścić się w granicach 120-300 µmol/l. Raz na miesiąc należy badać stężenie białka, ferrytyny, żelaza oraz profil aminokwasów. Natomiast raz na trymestr ciąży powinno się oznaczać poziom kwasu foliowego, hemoglobiny oraz hematokrytu. W przypadku jakiś zmian w stosowanej diecie lub niepokojących objawów również należy przeprowadzić odpowiednie badania.
Dieta w fenyloketonurii (PKU)
Fenyloalanina (PHE) jest dostarczana do organizmu z pożywieniem zawierającym białko. Zwykle (chociaż nie zawsze) im więcej tego składnika w produkcie, tym wyższa w nim również zawartość PHE. Jej znaczne ilości występują w produktach takich jak mięso, ryby, jaja, mleko i jego przetwory, produkty zbożowe, kakao i czekolada, nasiona roślin strączkowych (głównie soja, groch i fasola). Leczenie fenyloketonurii polega przede wszystkim na stosowaniu diety niskofenyloalaninowej, czyli ubogiej w fenyloalaninę, jak również suplementacji tyrozyny. Nie można jednak całkowicie wyeliminować tego składnika z diety osób chorych, gdyż stanowi niezbędny składnik białek ustrojowych człowieka i jest konieczna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. W związku z tym poprzez zastosowanie odpowiedniej diety dąży się do utrzymania bezpiecznego poziomu aminokwasu fenyloalaniny we krwi. Każda osoba cierpiąca na fenyloketonurię powinna poznać swoje dobowe zapotrzebowanie na energię, białko i fenyloalaninę. Zapotrzebowanie na ostatni z tych składników zależy przede wszystkim od wieku, masy ciała, a także tolerancji na aminokwas.
Bazę diety niskofenyloalaninowej stanowi odpowiedni preparat białkozastępczy nisko- lub bezfenyloalaninowy (dostępny w aptece), który pokrywa zapotrzebowanie na białko w 70-80%. Jest on wytwarzany poprzez hydrolizę białek o wysokiej wartości odżywczej (np. kazeiny), z których częściowo lub w całości usuwa się fenyloalaninę. Może również stanowić syntetyczną mieszaninę aminokwasów (podstawowych składowych białka), pozbawioną fenyloalaniny, a wzbogaconą w tyrozynę. Preparaty przeznaczone dla osób z fenyloketonurią oznaczone są odpowiednio skrótem PKU lub Phenyl-free.
Pozostałą część białka, energii, składników mineralnych, witamin i fenyloalaniny powinny dostarczać dozwolone produkty naturalne (patrz wcześniejszy artykuł o fenyloketonurii). Zalecona dzienna dawka preparatu nie powinna zostać spożyta jednorazowo, lecz rozłożona na 3-4 porcje i stanowić dodatek do posiłków. Koniecznie należy monitorować spożywaną ilość fenyloalaniny, dlatego powinno się ważyć każdy produkt przed jego zjedzeniem i wyliczać w nim ilość tego aminokwasu. Do obliczania zawartości fenyloalaniny (PHE) w danym produkcie służą dane zawarte w tabelach żywieniowych (można je otrzymać od dietetyka lub lekarza) – aby wyznaczyć zawartość PHE w danym produkcie można zastosować następującą formułę:
X= (A x B) / 100
Gdzie:
X – ilość fenyloalaniny w zjadanym produkcie [mg]
A – ilość fenyloalaniny w 100 g produktu [mg] – (wartość odczytana z tablic)
B – masa zjadanego produktu [g]
W przypadku braku dostępu do tablic żywieniowych i gdy nie znamy zawartości fenyloalaniny w danym produkcie, można sugerować się zawartością białka. Kolejnym krokiem jest jego przyporządkowanie, do którejś z poniżej przedstawionych grup żywności. Następnie należy odczytać procentowe stężenie aminokwasu w białku i obliczyć jego ilość w spożywanym produkcie.
GRUPY ŻYWNOŚCI Zawartość fenyloalaniny (PHE) w białku [%]
Mleko i jego przetwory 5,1
Sery 5,5
Mięso 4,6
Chleb i produkty zbożowe 5,6
Owoce 2,7
Ziemniaki 4,9
Warzywa 3,5
Przykładowo:
1. Pomidor zawiera 0,9 g białka
2. Klasyfikujemy go do grupy warzywa (3,5% fenyloalaniny w białku)
3. Zawartość % określa nam że 3,5 g fenyloalaniny znajduje się w 100 g białka
Z proporcji wyliczamy:
3,5 g fenyloalaniny ------ 100 g białka
X g fenyloalaniny -------- 0,9 g białka (w pomidorze)
X= 0,315 g fenyloalaniny
Uzyskaną wartość należy przeliczyć na mg (1 g = 1000 mg) z proporcji:
1 g ------ 1000 mg
0,0315 g ------ x mg
X = 31,5 mg fenyloalaniny
Orientacyjnie na podstawie wyliczeń można przyjąć, że 100 g pomidora zawiera 31,5 mg PHE. Wyżej opisana metoda jest mało dokładna, więc najlepiej dokonywać wyliczeń korzystając z tablic dietetycznych.
Uwaga!
Kobiety chorujące na fenyloketonurię powinny odpowiednio wcześnie zaplanować ciążę, aby we właściwy sposób przygotować do niej swój organizm. Poprzez stosowanie diety niskofenyloalaninowej, pozostawanie pod opieką lekarską i częste badania kontrolne przyszłe mamy mogą zapobiec wystąpieniu u dziecka tzw. „fenyloketonurii matczynej”, spowodowanej zbyt wysokim stężeniem fenyloalaniny we krwi, która przyczynia się do upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego płodu.
mgr inż. Edyta Kuzara
Dietetyk
Przeczytaj także: Mukowiscydoza – zalecenia żywieniowe
